Prenataalisen diagnoosin menetelmät: geneettinen, invasiivinen, ei-invasiivinen. Ajanvarausaiheet, tulokset

2024 Kirjoittaja: Priscilla Miln | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-02-17 23:49

Prenataalidiagnoosi on raskauden kehittymisen monimutkainen tutkimus. Päätavoitteena on tunnistaa erilaisia patologioita pikkulapsella kohdunsisäisen kehityksen vaiheissa.

Yleisimmät synnytysdiagnoosin menetelmät: ultraääni, eri merkkiaineiden pitoisuus raskaana olevan naisen veressä, korionibiopsia, napanuoraveren ottaminen ihon läpi, lapsivesitutkimus.

Miksi synnytystä edeltävä diagnoosi tarvitaan

Erilaisia synnytystä edeltäviä diagnoosimenetelmiä käyttämällä on realistista havaita sellaiset sikiön kehityksen häiriöt, kuten Edwardsin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, sydämen muodostumishäiriöt ja muut poikkeavuudet. Juuri synnytystä edeltävän diagnoosin tulokset voivat päättää lapsen tulevan kohtalon. Diagnostisten tietojen saatuaan äiti päättää yhdessä lääkärin kanssa, syntyykö lapsi vai keskeytetäänkö raskaus. Suotuisa ennuste voi mahdollistaa kuntoutuksensikiö. Prenataaliseen diagnoosiin kuuluu myös isyyden selvittäminen geenitestillä, joka tehdään raskauden alkuvaiheessa, sekä sikiön sukupuolen määrittäminen. Kaikki nämä palvelut pääkaupungissa tarjoaa Mira Avenuella sijaitseva Prenatal Diagnostics -keskus, jota johtaa professori M. V. Medvedev. Täällä voit tehdä kattavan synnytystä edeltävän tutkimuksen, mukaan lukien ultraäänitutkimuksen. Keskuksessa käytetään nykyaikaisia tekniikoita 3D, 4D.

Prenataalisen diagnoosin menetelmät

Nykyaikainen synnytystä edeltävä diagnostiikka käyttää erilaisia menetelmiä ja tekniikoita. Heidän tutkintonsa ja mahdollisuuksiensa taso ovat erilaisia. Yleensä synnytystä edeltävä diagnoosi on jaettu kahteen suureen ryhmään: invasiivinen prenataalinen diagnoosi ja ei-invasiivinen.

Ei-invasiiviset tai, kuten niitä kutsutaan myös, minimaalisesti invasiiviset menetelmät eivät sisällä kirurgisia toimenpiteitä ja sikiön ja äidin traumaa. Tällaisia toimenpiteitä suositellaan kaikille raskaana oleville naisille, ne eivät ole ollenkaan vaarallisia. Aikataulutetut ultraäänitutkimukset ovat pakollisia. Invasiiviset menetelmät sisältävät tunkeutumisen (interventio) raskaana olevan naisen kehoon, kohdun onteloon. Menetelmät eivät ole täysin turvallisia, joten lääkäri määrää niitä ääritapauksissa, kun on kysymys syntymättömän lapsen terveyden säilyttämisestä.

Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi

Ei-invasiivisia menetelmiä ovat ultraääni- tai synnytystä edeltävä seulonta, jonka avulla voit seurata sikiön kehityksen dynamiikkaa. Pidetään myös ei-invasiivisenasikiön prenataalinen diagnoosi äidin seerumitekijöiden perusteella.

Ultraääni on yleisin toimenpide, jolla ei ole haitallisia vaikutuksia naiselle ja itse sikiölle. Pitäisikö kaikkien tulevien äitien käydä läpi tämä tutkimus? Kysymys on kiistanalainen, ehkä sitä ei vaadita kaikissa tapauksissa. Lääkäri määrää ultraäänitutkimuksen monista syistä. Ensimmäisellä kolmanneksella voit määrittää raskauksien lukumäärän, onko sikiö itse elossa, mikä on tarkka ajanjakso. Neljännellä kuukaudella ultraääni voi osoittaa jo sikiön vakavia synnynnäisiä epämuodostumia, istukan sijainnin, lapsivesien määrän. 20 viikon kuluttua on mahdollista määrittää syntymättömän lapsen sukupuoli. Sen avulla ultraäänellä voidaan havaita erilaisia poikkeavuuksia, jos analyysi osoitti raskaana olevan naisen korkean alfafetoproteiinin ja myös jos suvussa on epämuodostumia. On syytä huomata, että yksikään ultraäänitulos ei voi taata 100 % terveen sikiön syntymää.

Kuinka ultraääni tehdään

Prenataalista synnytystä edeltävää ultraääntä suositellaan kaikille raskaana oleville naisille seuraavina aikoina:

• 11-13 viikkoa raskaana;
• 25-35 viikkoa raskaana.

Äidin kehon tilan ja sikiön kehityksen diagnosointi tarjotaan. Lääkäri asentaa anturin tai anturin raskaana olevan naisen vatsan pinnalle, ääniaallot tunkeutuvat. Anturi sieppaa nämä aallot ja siirtää ne monitorin näytölle. Raskauden alkuvaiheessa käytetään joskus transvaginaalista menetelmää. Tässä tapauksessa anturi työnnetään emättimeen. Mitä poikkeavuuksia voidaan havaita ultraäänitutkimuksella?

•Synnynnäiset maksan, munuaisten, sydämen, suoliston ja muiden epämuodostumat.

• Jopa 12 viikkoa Downin oireyhtymän kehittymisen merkkejä.

Raskauden kehittyminen:

• Kohdunulkoinen tai kohdun.

• Sikiöiden määrä kohdussa.

• Raskaus.

• Sikiön aivo- tai olkavarsiesitys.

• Ajoitusviive.

• Sykemalli. • Vauvan sukupuoli.

• Istukan sijainti ja tila.

• Verenkierto suonissa.

• Kohdun sävy.

Joten, ultraääni mahdollistaa poikkeamien havaitsemisen. Esimerkiksi kohdun hypertonisuus voi johtaa uhanalaiseen keskenmenoon. Kun olet löytänyt tämän poikkeavuuden, voit ryhtyä ajoissa toimenpiteisiin raskauden säilyttämiseksi.

Veriseulonta

Naisista otetusta veren seerumista tutkitaan sen sisältämien eri aineiden pitoisuus:

• AFP (alfafetoproteiini).

• NE (konjugoitumaton estrioli).• HCG (ihmisen koriongonadotropiini).

Tällä synnytystä edeltävällä seulontamenetelmällä on melko korkea tarkkuus. Mutta on tapauksia, joissa testi näyttää joko väärän positiivisen tai väärän negatiivisen tuloksen. Sitten lääkäri määrää lisämenetelmiä synnytystä edeltävälle seulonnalle, kuten ultraäänitutkimukselle tai jonkinlaisen invasiivisen diagnostisen menetelmän.

Moskovassa Prospekt Miralla sijaitseva synnytysdiagnostiikkakeskus suorittaa biokemiallisen seulonnan, ultraäänen ja synnytystä edeltävän konsultaation vain 1,5 tunnissa. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan lisäksi on mahdollista suorittaa toisen kolmanneksen biokemiallinen seulonta neuvonnan ja ultraäänitutkimuksen ohella.tutkimus.

Alfa-fetoproteiinipitoisuus

Perinnöllisten sairauksien synnytystä edeltävässä diagnoosissa käytetään menetelmää, jolla määritetään veren alfafetoproteiinin taso. Tämän seulontatestin avulla voit tunnistaa vauvan syntymän todennäköisyyden, jolla on patologia, kuten anenkefalia, spina bifida ja muut. Myös korkea alfa-fetoproteiini voi viitata useiden sikiöiden kehitykseen, väärin asetettuihin päivämääriin, keskenmenon mahdollisuuteen ja jopa keskenmenoon. Analyysi antaa tarkimmat tulokset, jos se tehdään 16-18 raskausviikolla. Tulokset ennen 14. tai 21. viikkoa ovat usein virheellisiä. Joskus tilataan verenluovutuksia. Suurella nopeudella lääkäri määrää ultraäänen, jonka avulla voit saada luotettavammin vahvistuksen sikiön taudista. Jos ultraääni ei määritä alfafetoproteiinin korkean pitoisuuden syytä, määrätään amniocenteesi. Tämä tutkimus määrittää tarkemmin alfafetoproteiinin muutoksen. Jos alfafetoproteiinin taso potilaan veressä on kohonnut, voi raskauden aikana esiintyä komplikaatioita, kuten kehitysviiveitä, mahdollista sikiökuolemaa tai istukan irtoamista. Matala alfafetoproteiini yhdistettynä korkeaan hCG:hen ja matalaan estrioliin viittaavat mahdollisuuteen kehittää Downin oireyhtymä. Lääkäri ottaa huomioon kaikki indikaattorit: naisen iän, hormonipitoisuuden. Tarvittaessa määrätään lisää synnytystä edeltäviä tutkimusmenetelmiä.

hcg

Ihmisen koriongonadotropiini tai (hCG) kanssavarhainen raskaus antaa sinun arvioida tärkeimmät indikaattorit. Tämän analyysin etuna on määrityksen varhainen ajoitus, jolloin edes ultraääni ei ole informatiivinen. Munasolun hedelmöittymisen jälkeen hCG:tä alkaa muodostua jo päivänä 6-8. HCG glykoproteiinina koostuu alfa- ja beeta-alayksiköistä. Alfa on identtinen aivolisäkkeen hormonien (FSH, TSH, LH) kanssa; ja beta on ainutlaatuinen. Tästä syystä beeta-alayksikön (beeta-hCG) -testiä käytetään tuloksen tarkan saamiseksi. Pikadiagnostiikassa käytetään testiliuskoja, joissa käytetään vähemmän spesifistä hCG-testiä (virtsassa). Veressä beta-hCG diagnosoi raskauden tarkasti jo 2 viikon kuluttua hedelmöityksestä. HCG-diagnoosin pitoisuus virtsassa kypsyy 1-2 päivää myöhemmin kuin veressä. Virtsassa hCG-taso on 2 kertaa pienempi.

HCG:hen vaikuttavat tekijät

HCG:tä määritettäessä alkuraskauden aikana tulee ottaa huomioon eräät analyysin tulokseen vaikuttavat tekijät.

Kohonnut hCG raskauden aikana:

• Odotetun ja reaaliajan välinen ero.

• Moniraskaus (tuloksen kasvu on verrannollinen sikiöiden lukumäärään).

• Varhainen toksikoosi.

• Preeklampsia.

• Vakavat epämuodostumat. • Gestageenien vastaanotto. • Diabetes mellitus.

hCG-tason lasku - termi ei täsmää, hCG-pitoisuuden erittäin hidas nousu yli 50 %:lla normi:

• Odotetun ja todellisen ehdon välinen epäsuhta (usein epäsäännöllisen syklin takia).

• Keskenmenon uhat (vähennys yli 50 %).

• Keskenmeno.

• Keskosuus.

• Kohdunulkoinen raskaus.

•Krooninen istukan vajaatoiminta.

• Sikiön kuolema 2.-3. kolmanneksella.

Invasiiviset menetelmät

Jos lääkäri päättää, että invasiivista synnytystä edeltävää diagnoosia tulisi käyttää perinnöllisten sairauksien tai kehityshäiriöiden havaitsemiseen, voidaan käyttää jotakin seuraavista toimenpiteistä:

• Kordosenteesi.

• Korionbiopsia (tutkia niiden solujen koostumusta, joista istukka muodostuu).

• Amniocenteesi (lapsivesien tutkimus).• Placentosenteesi (negatiiviset seuraukset infektioiden havaitsemisen jälkeen).

Invasiivisten menetelmien etuna on nopeus ja 100 %:n takuu tuloksesta. Käytetään raskauden alkuvaiheessa. Joten jos epäillään sikiön kehityksen poikkeavuuksia, perinnöllisten sairauksien synnytystä edeltävä diagnoosi antaa meille mahdollisuuden tehdä tarkkoja johtopäätöksiä. Vanhemmat ja lääkäri voivat päättää ajoissa, pidetäänkö sikiö vai keskeytetäänkö raskaus. Jos vanhemmat päättävät patologiasta huolimatta jättää lapsen, lääkäreillä on aikaa hallita ja korjata raskaus kunnolla ja jopa hoitaa sikiötä kohdussa. Jos päätös raskauden keskeyttämisestä tehdään, niin alkuvaiheessa, kun poikkeamia havaitaan, tämä toimenpide on fyysisesti ja henkisesti paljon helpompi sietää.

Korionbiopsia

Koorionbiopsiassa analysoidaan mikroskooppinen suonikalvon hiukkanen - tulevan istukan solut. Tämä hiukkanen on identtinen sikiön geenien kanssa, minkä ansiosta voimme karakterisoida kromosomikoostumuksen, määrittää geneettisen terveydenvauva. Analyysi suoritetaan, jos epäillään hedelmöittymisen aikaisiin kromosomivirheisiin liittyviä sairauksia (Edwardsin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Patau jne.) tai on riski saada parantumattomia sairauksia kuten kystinen fibroosi, sirppisoluanemia ja Huntingtonin korea. Korionbiopsian tulos paljastaa 3800 syntymättömän lapsen sairautta. Mutta tällaista vikaa hermoputken kehityshäiriönä ei voida havaita tällä menetelmällä. Tämä patologia havaitaan vain lapsivesitutkimuksen tai kordosenteesin aikana. Analysointihetkellä suonikalvon paksuuden tulee olla vähintään 1 cm, mikä vastaa 7-8 raskausviikkoa. Viime aikoina toimenpide suoritetaan 10-12 viikolla, se on turvallisempaa sikiölle. Mutta viimeistään 13. viikolla.

Toimenpiteen suorittaminen

Punktiomenetelmän (transservikaalinen tai transabdominaalinen) valitsevat kirurgit. Se riippuu siitä, missä chorion sijaitsee kohdun seinämiin nähden. Biopsia tehdään joka tapauksessa ultraäänivalvonnassa.

Nainen makaa selällään. Valittu pistokohta on välttämättä nukutettu paikallisella altistuksella. Vatsan seinämän, myometriumin seinämien puhkaisu tehdään siten, että neula tulee rinnakkain korionikalvon kanssa. Ultraääni tarkkailee neulan liikettä. Ruiskulla otetaan suonivilluksen kudokset, neula poistetaan. Transservikaalimenetelmällä nainen asetetaan tuolille kuten normaalissa tutkimuksessa. Selkeästi ilmaistuja tuskallisia tuntemuksia ei tunneta. Kohdunkaula ja emättimen seinämät kiinnitetään erityisillä pihdeillä. Pääsyvarustettu katetrilla, kun se saavuttaa suonikudoksen, ruisku kiinnitetään ja materiaali otetaan analysoitavaksi.

Amniocenteesi

Prenataalisen diagnoosin menetelmiin kuuluu yleisin menetelmä sikiön kehityksen patologioiden määrittämiseksi - amniocenteesi. On suositeltavaa suorittaa se 15-17 viikon iässä. Toimenpiteen aikana sikiön tilaa seurataan ultraäänellä. Lääkäri työntää neulan vatsan seinämän läpi lapsiveteen, imee tietyn määrän analyysiä varten ja neula poistetaan. Tuloksia valmistellaan 1-3 viikossa. Amniocenteesi ei ole vaarallinen raskauden kehittymiselle. Nestevuotoa voi esiintyä 1-2 %:lla naisista, ja tämä loppuu ilman hoitoa. Spontaani abortti voi tapahtua vain 0,5 prosentissa tapauksista. Sikiö ei vaurioidu neulasta, toimenpide voidaan suorittaa myös monisikiöraskauksissa.

Geneettiset menetelmät

DOT-testi on uusin turvallinen geneettinen menetelmä sikiön tutkimuksessa, jonka avulla voit tunnistaa Pataun, Edwardsin, Downin, Shereshevsky-Turnerin, Klinefelterin oireyhtymän. Testi perustuu äidin verestä saatuihin tietoihin. Periaatteena on, että tietyn istukan solujen luonnollisen kuoleman myötä 5 % sikiön DNA:sta pääsee äidin vereen. Tämä mahdollistaa suurten trisomioiden diagnosoinnin (DOT-testi).

Kuinka toimenpide suoritetaan? Veri otetaan raskaana olevan naisen suonesta, sikiön DNA eristetään. Tulos julkaistaan kymmenen päivän kuluessa. Testi suoritetaan missä tahansa raskauden vaiheessa 10. viikosta alkaen. Tietojen luotettavuus 99,7%.