Prenataaliseulonta: tyypit, miten se tehdään, mitkä riskit lasketaan

2024 Kirjoittaja: Priscilla Miln | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-02-18 00:06

Kaikki eivät tunne termiä synnytystä edeltävä seulonta. Terveydenhuollon alalla työskentelevät ihmiset tietävät kuitenkin siitä melkein kaiken. Lisäksi itse termi "seulonta" tulee englannin sanasta screening, joka tarkoittaa valintaa tai lajittelua. Toisin sanoen tämä viittaa prosessiin, jossa valitaan tai hylätään jotain.

Hienoa, että termiä seulonta käytetään monilla ihmisen toiminnan alueilla. Taloustieteessä tämä sana tarkoittaa luotettavien kumppanien tunnistamista. Terveydenhuollon os alta tämä tarkoittaa ihmisten tutkimista sairauden oireiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

Erityisesti synnytystä edeltävä tutkimus on useita tutkimuksia, jotka jokainen raskaana oleva nainen käy läpi. Niiden avulla voit havaita kaikenlaisia vikoja lapsen kehityksessä. Kaikkien saatujen tietojen perusteella sekä odottava äiti että lääkäri ovat tietoisia edistymisestäraskauden kulku. Ja jos riskejä on, ryhdy tarvittaviin toimenpiteisiin ajoissa.

Yleistä tietoa

Katsotaanpa tarkemmin, mitä synnytystä edeltävä seulonta on. Loppujen lopuksi tällaista tutkimusta ei suoriteta vain odottavien äitien, vaan myös kaikkien muiden keskuudessa, iästä riippuen. Ja sana "prenataalinen" puolestaan tarkoittaa synnytystä. Tällainen lääketieteellisen tutkimuksen kokonaisuus ei sisällä vain laboratoriotutkimusten toimittamista ja käsittelyä, vaan myös laitteistotutkimuksia (ultraääni).

Prenataalisen tutkimuksen merkitystä on vaikea yli- tai aliarvioida, koska sen avulla voit hallita vielä kohdussa olevan lapsen kehitystä. Lisäksi on mahdollista paitsi havaita poikkeamat itse, myös tunnistaa kaikki mahdolliset patologioiden riskit. Vain seulonnasta saatujen tietojen perusteella lääkäri tekee vastuullisia päätöksiä jatkossa. Eli tarvitaanko lisätutkimusta.

Useimmat odottavat äidit pelkäävät, että testitulosten odottaminen voi tahattomasti laukaista stressiä. On syytä huomata, että naisella on oikeus kieltäytyä tällaisesta seulonnasta, jos hänellä ei ole halua tai luottamusta sellaisiin toimenpiteisiin.

Mutta jos katsot kaikkea toiselta puolelta… Jos raskaana olevalla äidillä havaitaan 1 seulonnalla raskauden riskilaskelman aikana jokin poikkeavuus sikiön kehityksessä, on hänen edessään vaikea valinta: jatkaa patologisen lapsen synnytystä ja kasvattaa häntä tai keskeyttää raskaus.

Seulonnan ydin

Seulonnan tavoitteena on kertoa naiselle raskauden luonteesta. Ja jos odottava äiti saa ei-toivottua tietoa, hänellä on aikaa henkisesti valmistautua erityisen lapsen syntymään. Jos poikkeamia ei ole, ei myöskään ole syytä huoleen.

On kuitenkin olemassa erityisiä indikaatioita synnytystä edeltävälle seulonnalle:

• Naiset yli 35.
• Jos lähisukulaisilla on geneettinen taipumus johonkin sairauteen.
• Perheet, joissa on jo syntynyt lapsia, joilla on geneettisiä ja kromosomipoikkeavuuksia tai synnynnäisiä epämuodostumia.
• Jos nainen on aiemmin tehnyt abortin.
• Äidillä oli kaksi tai useampia keskenmenoja peräkkäin.
• Sitetty samaa verta olevasta lähisukulaisesta.
• Ensimmäisen raskauskolmanneksen ajaksi (13-14 viikkoon asti) tarkoitetut lääkkeet, jotka on kielletty raskaana olevilta naisilta.
• Yksi kumppani altistui säteilylle vähän ennen hedelmöitystä.

Tämä on eräänlainen synnytystä edeltävän tutkimuksen riskiryhmä. Vain tässä on ymmärrettävä selvästi, että tämä ei koske niitä naisia, joita jokin uhkaa tarvittavien tutkimusten aikana, kuten se saattaa näyttää ensi silmäyksellä. Täällä kaikki on erilaista, koska nämä kattavaan synnytystä edeltävään seulontaan sisältyvät toimenpiteet ovat täysin turvallisia.

Riskiryhmään kuuluvat naiset, jotka jostain syystälapsella on suuri riski saada poikkeavuuksia. Tässä suhteessa raskauden eteneminen ansaitsee lisähuomiota.

Mitä muuta on tarkasteltava

On epätodennäköistä, että kukaan haluaisi nyt väitellä seulonnan tärkeydestä, vaikka halukkaitakin saattaa olla. Juuri tästä syystä on syytä esittää vahva argumentti määräaikaisten tarkastusten välttämättömyyden puolesta. Erityisesti puhumme monien vakavien patologioiden tunnistamisesta, joita voivat olla:

1. Downin oireyhtymä – samanlainen kromosomihäiriö voidaan havaita ensimmäisellä tai toisella kolmanneksella.

2. Edwardsin oireyhtymä - voidaan havaita samassa raskausiässä kuin edellä mainittu sairaus. Tätä kromosomaalista muutosta pidetään vakavana patologiana, joka on usein yhteensopimaton elämän kanssa tai päättyy henkiseen jälkeenjääneisyyteen.

3. Anenkefalia - synnytystä edeltävä raskauden seulonta havaitsee tämän patologian, mutta vain toisen kolmanneksen aikana. Tässä tapauksessa aivojen ja selkäytimen kehitys häiriintyy.

4. Cornelia de Langen oireyhtymä - kuuluu perinnöllisten sairauksien luokkaan. Hänen oireitaan ovat kehitysvammaisuus ja monet kehityshäiriöt.

5. Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriö. Seurauksena voi olla lieviä - pieniä vikoja fyysisellä tasolla ja rikkomuksia älyllisellä tasolla. Samalla voi esiintyä vaikea muoto, joka ilmenee syvänä henkisenä jälkeenjääneisyytenä ja vakavina fyysisinä vaurioina.

6. ei-molaarista triploidiaaon harvinainen kromosomipoikkeama, joka ei pääty hyvin ja johtaa usein sikiön kuolemaan raskauden alkuvaiheessa tai kaikki päättyy kuolleena syntymiseen. Mutta vaikka lapsi selviytyisikin, hänen kehossaan on monia häiriöitä, minkä seurauksena hän ei voi elää pitkään - vain muutaman viikon.

7. Patau-oireyhtymä on toinen kromosomaalinen patologia, jota ei voida piilottaa synnytystä edeltävältä seulonn alta. Muuten sitä kutsutaan trisomiaksi 13 tai trisomiaksi D. Samanlaisen poikkeaman omaavien lasten esiintymistiheys on 1:7000-10000. Usein tällaisella poikkeamalla tapahtuu myös keskenmenoja tai kuolleena syntymiä. Jos lapsi kuitenkin on onnekas syntyessään, hän elää enintään viikon, koska aivojen, sydämen työ on häiriintynyt, selkärangassa on selkeitä vikoja ja muita ei vähemmän vakavia patologioita.

Se on synnytystä edeltävä tutkimus, joka voi havaita luetellut sikiön sairaudet. Useimmiten, kun on olemassa vaarallinen riski, raskaus päätetään keskeyttää lääketieteellisistä syistä.

Seulonnan indikaatiot

Todennäköisesti monet naiset, kuultuaan seulonnasta, alkavat miettiä, onko tässä indikaatioita ja vasta-aiheita. Todennäköisimmin sanan vieras alkuperä vaikuttaa. Mutta tärkeä seikka on selvennettävä - seulonta ymmärretään kokonaisena joukona tutkimuksia ja alkeellisimpia (verikoe, ultraääni). Mitä tulee synnytystä edeltävän seulonnan ajoitukseen, se tehdään yleensä heti, kun raskaana oleva nainen nousee ylöstili.

Toisin sanoen jo onnistuneen hedelmöityksen ja synnytyksen tosiasia on jo alkamassa seulontaan. Ja koska kaikki manipulaatiot ovat täysin turvallisia, tässä ei yksinkertaisesti ole vasta-aiheita. On vain yksi tärkeä seikka - naisen täytyy käydä kaikenlaisissa tutkimuksissa ollessaan terve.

Jos on olemassa sairaus, seulontatulokset voivat vääristyä. Tämä ei koske vain akuutteja hengityselinsairauksia (vilustumista), vaan myös virusinfektioita, mukaan lukien tonsilliitti.

Siksi naisen tulee ennen seulontaa käydä hoitavassa gynekologissaan, kurkku- ja kurkkulääkärissä tai terapeutissa. Joskus kannattaa käydä muilla kapeilla asiantuntijoilla. Näin naiset voivat varmistaa, että he ovat täysin terveitä, eikä mikään voi vääristää seulontatutkimusten tuloksia.

Synnytysseulonnan tyypit

On olemassa kolme pääasiallista seulontatyyppiä, joita harkitsemme, sekä kolme pääasiallista raskausjaksoa (kolmannekset). Selvyyden vuoksi alla oleva taulukko näkyy valokuvassa.

On olemassa erilaisia testejä:

• Molecular - on tarkoitettu tapauksissa, joissa äidin tai isän perheessä on henkilöitä, joilla on diagnosoitu jokin seuraavista sairauksista: kystinen fibroosi, Duchennen lihasdystrofia, hemofilia A ja B, mukaan lukien muut vastaavat sairaudet. Jos potilas haluaa, näiden sairauksien esiintymistesti voidaan tehdä ennen raskauden alkamista tai synnytyksen aikana. Tutkimusmateriaali onverta suonesta.
• Immunologinen (prenataalinen geneettinen seulonta) - tämä testi vaatii myös laskimoverta. Sen tarkoituksena on määrittää veriryhmä, Rh-tekijä sekä TORCH-infektiot: vihurirokko, sytomegalovirus, vesirokko, toksoplasmoosi, herpes. Asiantuntijat suosittelevat tämän tutkimuksen suorittamista kahdesti koko raskauden aikana - I ja III raskauskolmanneksen aikana.
• Sytogeneettinen - geneetikko tekee tämän tutkimuksen, joka ei vaadi laitteita. Tutkimus tehdään lääkärin ja potilaan välisessä kommunikaatiossa, jonka aikana erikoislääkäri voi selvittää, onko naisella tai hänen miehellään perinnöllisiä sairauksia. Jos sellaisia on, tämä on jo tilaisuus yksityiskohtaisempaan tutkimukseen. Tämä testi tulee tehdä lapsen syntymistä suunniteltaessa tai ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

Kuten näet, nämä testit ovat pikemminkin lisäys pääseulonnalle, joka sisältää kaksi muuta tutkimusta: ultraääni ja veren biokemia. Mutta lisäksi suoritetaan invasiivisia toimenpiteitä: korionibiopsia ja amniocenteesi. Vain heidät nimitetään ääritapauksissa.

Ultraääniseulonta

Koko raskauden aikana ultraääni tulee tehdä vähintään kolme kertaa:

• 10 - 14 viikkoa;
• 20–24 viikkoa;
• 32–34 viikkoa.

Tämä koskee alkeellisia päivämääriä, mutta tarvittaessa lääkäri voi määrätä tutkimukselle muun ajankohdan. Tämä tehdään usein aikaisemman diagnoosin selventämiseksi.

Tämän etuei-invasiivinen synnytystä edeltävä seulonta, koska sen avulla voit visuaalisesti tunnistaa lapsen kehityksessä esiintyvät poikkeavuudet, mukaan lukien kasvun hidastuminen, mikä on erityisen tärkeää. Joka vuosi jopa kolmella lapsella tuhannesta vastasyntyneestä havaitaan vakava kehityspatologia, jota ei voida korjata kirurgisesti.

Biokemiallinen tutkimus

Biokemiallinen seulonta analysoi hormoneja, jolloin mahdolliset geneettiset poikkeavuudet voidaan tunnistaa varhaisessa vaiheessa. Kaikista muista vaarallisimmista patologioista ovat Downin oireyhtymä, Patau ja Edwards. Ensimmäisen tutkimuksen aikana voit helposti havaita Downin oireyhtymän poikkeaman tyypilliset merkit. Tämä saavutetaan vain ensimmäisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä.

Ja ne ovat:

• HCG-tasojen huomattava ylitys.
• Saksutettu kaulustila.
• Ei uutta luuta 11 viikolla.

Toisen raskauskolmanneksen aikana tämä oireyhtymä havaitaan muiden merkkien perusteella: alentuneempi AFP-taso korkean hCG-pitoisuuden taustalla. Siksi veren biokemia tehdään vähintään kahdesti: 10-14 viikkoa ja 16-20 viikkoa.

I näytös

Miten ja milloin niin tärkeä tutkimus suoritetaan? Yllä olevan taulukon mukaan ensimmäinen synnytystä edeltävä seulonta suoritetaan - 1. raskauskolmanneksen aikana. Eli 11. raskausviikosta alkaen 13. päivään. Jatkoseurantaa tekevän gynekologin käynnin aikana naiselle tehdään pakollinen tutkimus:

• kasvun mittaus;
• painon määrittäminen (mikä antaa meille mahdollisuuden arvioida painonnousun luonnetta);
• verenpaineen mittaus;
• täydellinen sairaushistoria, mukaan lukien krooniset ja menneet sairaudet.
• Tarvittaessa tarvitaan neuvoja erittäin erikoistuneelta asiantuntij alta.

Ultraääni on pakollinen, jonka aikana arvioidaan suonikalvon, munasarjojen ja kohdun sävytys. Myöhemmin istukka muodostuu kuoriosta. Lisäksi ultraääni voi tällä hetkellä osoittaa yksittäisen tai moninkertaisen raskauden, mukaan lukien sikiön (tai molempien lasten) selkäytimen, aivojen ja raajojen kehitys.

Tämän lisäksi ensimmäisen raskauskolmanneksen synnytystä edeltävässä seulonnassa sinun on läpäistävä myös kaksi testiä: virtsa ja veri. Viimeisin tutkimus mahdollistaa paitsi ryhmän ja Rh-tekijän määrittämisen, myös muut riskit, kuten HIV, hepatiitti ja kuppa.

Toinen esitys

Toinen seulonta tehdään koko raskauden ensimmäisen puoliskon lopussa - 15-20 viikkoa. Tällä tutkimuksella ne riskit, joita vain ensimmäisessä tutkimuksessa epäiltiin, nyt joko vahvistetaan tai kumotaan.

Ja jos sikiöstä löydetään kromosomipoikkeavuuksia synnytystä edeltävän biokemiallisen seulonnan aikana, naista pyydetään keskeyttämään raskaus lääketieteellisistä syistä, koska kromosomipatologia ei ole vielä parannettavissa. Tässä tapauksessa odottavalla äidillä on erittäin tärkeä hetki. Raskauden säilyttäminenpäättyy myöhemmin vammaisen tai täysin elinkelpoisen lapsen syntymään.

Jos hermoputkivirheitä kuitenkin havaitaan toisen seulonnan aikana, ne voidaan silti poistaa kokonaan tai minimoida. Toimenpiteisiin liittyen tehdään vatsan ultraääni ja veri otetaan biokemiallista analyysiä varten.

Ultraääni näyttää, minkä asennon lapsi on ottanut, hänen anatomisen kehityksensä. Lisäksi tehdään tarvittavat mittaukset:

• raajan pituus;
• pään koko;
• rintavolyymi;
• vatsan tilavuus.

Kuten ensimmäisessä seulonnassa, nämä tiedot tekevät selväksi, kehittyykö sikiölle luuston dysplasiaa vai ei. Myös muita tärkeitä parametreja tutkitaan: aivojen kehitystä, kallon luiden muodostumista. Kardiovaskulaarijärjestelmän (CVS) ja maha-suolikanavan (GIT) elinten tila arvioidaan. Kaikki tämä mahdollistaa patologian olemassaolon tai sen puuttumisen arvioimisen.

Biokemiallista verikoetta kutsutaan myös "kolmoistestiksi". Sen aikana arvioidaan naisten kehossa vain raskauden aikana tuotettujen päähormonien määrää - nämä ovat hCG, AFP. Saatujen tietojen vertailu standardeihin antaa mahdollisuuden arvioida synnytysprosessin kehitystä. Ja jos poikkeavuuksia ilmenee, ne näkyvät välittömästi asiantuntijalle.

III:n näytöksen ominaisuudet

Kolmas seulonta tehdään raskausviikon 30 ja 34 välillä. Sen päätehtävänä on tunnistaa joitakin riskejä:

• keskosynnytys;
• komplikaatioiden todennäköisyys synnytyksen aikana;
• keisarinleikkauksen indikaatioiden tunnistaminen;
• kohdunsisäisten vikojen havaitseminen;
• patologioiden havaitseminen sikiön kehityksessä.

Prenataalisen seulonnan dekoodauksen mukaan kaksi viimeistä poikkeamaa ilmenevät vasta raskauden myöhemmissä vaiheissa. Mitä tulee tarvittaviin menettelyihin, niitä on kolme:

• Ultraääni.
• Doppler-tutkimus.
• Kardiotokografia (CTG).

Rutiininomaisessa ultraäänitutkimuksessa arvioidaan sikiön elinten tila, tutkitaan lapsivesi, mukaan lukien istukan, napanuoran, kohdunkaulan ja sen lisäosien kunto. Kaikki tämä mahdollistaa synnytyskomplikaatioiden toteamisen synnytyksen aikana ja epämuodostumien tunnistamisen sikiön kehityksessä.

Doppler on eräänlainen ultraäänitutkimus, ja sen päätehtävänä on määrittää lapsen verenkiertoelimistön kunto, kohtu ja istukka mukaan lukien. Tämän tutkimuksen avulla on mahdollista havaita epämuodostumia sydämen kehityksessä, istukan kypsyys, sen suorituskyky, sikiön takertuminen napanuoraan. Voit myös määrittää, onko sikiölle riittävästi happea tai voit arvioida sen puutteen.

Kardiotokografia tallentaa sikiön sykkeen (HR) ja sen liikkuvuuden. Lisäksi voit selvittää, missä sävyssä kohtu on. Tämän tutkimuksen avulla on mahdollista havaita sydän- ja verisuonijärjestelmän poikkeavuuksia ja paljastaa hapen tosiasiapaasto.

Synnytysseulonnan tulokset

Kaikkien suoritettujen ja tarpeellisten tutkimusten tulosten salauksen saa tehdä vain lääkäri eikä kukaan muu. Ja jotta ne olisivat luotettavia, on otettava huomioon joitain tekijöitä:

• raskausaika;
• kuinka vanha odottava äiti on;
• synnytys- ja gynekologisten patologioiden esiintyminen;
• onko raskaana olevalla naisella huono tapa ja mikä tahansa;
• millaista elämäntapaa odottava äiti viettää.

Samaan aikaan, vaikka kaikki nämä ja muut tekijät otettaisiin huomioon, tulokset voivat silti osoittautua vääriksi (positiivisiksi tai negatiivisiksi). Ja tähän on muitakin syitä. Ensinnäkin tämä koskee ylipainoisia naisia, IVF:tä, monisikiöistä raskautta, akuuttia kroonista stressiä, diabetes mellitusta, ennenaikaista lapsivesitutkimusta juuri ennen verinäytteen ottoa (viikon pitäisi kulua, ei aikaisemmin).