Downin oireyhtymän merkit raskauden aikana. Tapoja havaita Downin syndrooma raskauden aikana

2024 Kirjoittaja: Priscilla Miln | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-02-17 23:43

Englantilainen John Down kuvaili tieteellisesti vuonna 1866 ensimmäistä kertaa tällä poikkeavalla syntyneiden lasten merkit. Terveellä vauvalla on 46 kromosomia, kun taas Downin syndroomaa sairastavalla on 47. Tämä hidastaa vastasyntyneen fyysistä ja henkistä kehitystä.

Ilmiön syyt

Maailman terveysjärjestön asiantuntijat havaitsivat, että joka 700–800. lapsi syntyy maailmassa tällaisella poikkeavalla. Tällainen luku on muuttumaton eri maissa, erilaisissa ilmastoissa ja kaikissa yhteiskuntaluokissa.

On myös havaittu, että tällainen epäonnistuminen geneettisellä tasolla tapahtuu riippumatta siitä, mitä elämäntapoja äidit ja isät johtavat. Heidän terveytensä, tottumuksensa tai kulttuurin ja koulutuksen taso ei vaikuta tähän.

Mikä hätänä?

Poikkeaman syy selvitettiin paljon myöhemmin - vasta vuonna 1959. Tämän teki ranskalainen lastenlääkäri Jerome Lejeune. Hänen takanaan on muuten enemmän kuin yksi löytö vääristä kromosomeista. Hänen mielestään ei missään tapauksessa pitäisihyväksyä raskauden keskeyttämisen. Downin oireyhtymä, kuten hän uskoi, ei ole vanhemmille tarkoitettu tuomio. Asianmukaisella hoidolla ja monimutkaisella hoidolla jopa sellaisista lapsista voi tulla yhteiskunnan täysiv altaisia jäseniä.

Joten munasolujen ja siittiöiden fuusiohetkellä kromosomit voivat erota. On mahdollista, että tämä aiheuttaa Downin oireyhtymän. Ja äiti on syyllinen, kuten sanotaan. Itse asiassa 90 prosentissa tapauksista lapsi saa häneltä ylimääräisen kromosomin. Vaikka paavilta - vain 10 %:ssa tapauksista.

Äidin ikä

Kävi myös selväksi, että jos on olemassa riski saada sairas lapsi, se liittyy suoraan synnyttävän naisen ikään. Jos odottava äiti ei ole 25-vuotias, tämä riski on suhteessa 1:1400. Jos hän on alle 30-vuotias, niin 1-1000. Mutta 35-vuotiaana todennäköisyys saada sairas vauva kasvaa vielä enemmän - 1 350. 42-vuotiaana tämä on 1-60. 49-vuotiaana - jo 1-12.

Mutta tässä on paradoksi. Itse asiassa nuorilla naisilla raskaudenaikainen Downin oireyhtymä, jonka merkkejä ei kaikkien genetiikan lakien mukaan pitäisi ilmaantua, on paljon yleisempi. Itse asiassa 20-35-vuotiaana he synnyttävät useammin kuin 50-vuotiaana. On käynyt ilmi, että 80% kaikista Downin lapsista synnytti äidit ennen 35-vuotiaana.

Isät ja isoäidit

Tutkijat sanovat myös, että isän ikää ei pidä jättää huomiotta, ja mikä tärkeintä, isoäidin (raskaana olevan naisen äiti). Tämä viittaa siihen, kuinka vanha hän itse oli tyttärensä syntyessä.

Raskausaikaisen Downin oireyhtymän määritelmää koskevat tutkimukset antoivat mahdollisuuden todeta, että isoäidin ikä kun hän tuli raskaaksi, vaikuttaa erittäin merkittävästi. Mitenmitä myöhemmin hän alkoi synnyttää, sitä suurempi on riski, että hän "antaisi" Downin syndroman perillisille.

Ja tämä riski kasvaa 30 % - joka vuosi, jonka nainen jäi väliin, koska hän ei saanut lapsia ajoissa.

Downin oireyhtymän merkit raskauden aikana voivat ilmaantua myös, jos puolisot ovat läheisessä avioliitossa. Se aiheuttaa myös monia muita vakavia sairauksia.

Tietenkin lapsen hankkimispäätökseen vaikuttavat naisen itsensä halun lisäksi myös muut olosuhteet, myös sosiaaliset. Mutta tosiasia pysyy.

Lapsen ulkonäkö

Kuinka erottaa vauva tai sitten ylimääräisellä geenillä kuormitettu aikuinen ulkoisista oireista? Selvitetään, kuinka Downin oireyhtymä ilmenee ulospäin. Raskausaikaisia oireita emme tässä tapauksessa ota huomioon.

Ensin litteät kasvot vinoilla silmillä. Ja niiden kuori on täplikäs, värikäs. Lapsen huulet ovat leveät, kieli on lisäksi ohut, siinä on pitkittäinen syvä ura. Pää on pyöreä, otsa kapea, viisto. Korvat ovat pienentyneet yläosaan.

Nyt hiuksista. Ne ovat melko harvinaisia ja pehmeitä. Suoraan. Pudota alas niskaan kasvuviivaa pitkin.

Hieman erilaiset kädet, jalat. Joten kädet ja jalat ovat lyhyitä ja leveitä. Pikkusormi on vinossa. Siinä on vain kaksi uraa taivutusta varten. Ja kämmenissä - vain yksi.

Hampaat eivät kasva kunnolla. Taivas suussa on korkealla. Myös sisäelimissä tapahtuu muutoksia. erityisesti sydämessä jaruoansulatuskanava.

Auringonpaistelapset

Ulkisesta epämiellyttävyydestä huolimatta heitä kutsutaan kuitenkin "aurinkolapsiksi". Kuten sanotaan, ei ole pahaa ilman hyvää. Tällaisten geneettisen luonteen poikkeamien vuoksi Downin syndroomaa sairastavilla syntyneillä on hyvin erityinen luonne. He hymyilevät aina, he ovat ystävällisiä, iloisia, he eivät kiinnitä huomiota heille aiheutettuihin loukkauksiin. Lapset ovat erittäin rakastavia, vahvasti kiinnittyneitä vanhempiinsa ja veljiinsä, sisaruksiinsa, ystävällisiä naapureihinsa. Mutta ympäristö on useimmiten asetettu heille pahalle, erittäin aggressiiviselle.

Vaikeus piilee siinä, että he ovat itsessään avuttomia. Ei pysty palvelemaan itseään. He tarvitsevat jatkuvasti lastenhoitajaa, jonkinlaisen huoltajan. Sydänsairaudet ja munuaisongelmat ovat luontaisia sairauksia. Tämän vuoksi he eivät yleensä elä kovin pitkään.

Asemassa olevien naisten on kiinnitettävä huomiota mahdollisiin Downin oireyhtymän oireisiin raskauden aikana. Jatkossa tämän avulla voit valmistautua etukäteen ja henkisesti tottua siihen tosiasiaan.

Diagnostinen poikkeama

Melkein mikä tahansa klinikka voi tehdä tutkimusta Downin oireyhtymän havaitsemiseksi raskauden aikana. Ja hänen lääkärinsä ehdottavat poikkeuksetta sen tekemistä kaikille vauvaa odottaville.

Lisäksi tiukasti ajoissa - 14-18 viikkoa. Tällä hetkellä tehdään niin sanottu "kolminkertainen testi". Sen tulosten perusteella on jo mahdollista nähdä jotain vikaa ja siten määrittää Downin oireyhtymän lisäksi joitain muita poikkeamia sikiön oikeasta kehityksestä.

Suorita myös erilaisia ja melko monimutkaisiaverikokeet. Lisäksi tulokset voivat olla nousseet tai laskeneet. Eikä pelkästään geneettisten muutosten takia. Siksi naisen tulisi tehdä tällaisia minitutkimuksia vain ammattilaisen kanssa. Lisäksi tähän on vielä lisättävä ultraäänitiedot.

Valinnainen - Ultraääni

Mutta nämä tulokset ovat erittäin tärkeitä. Loppujen lopuksi ne havaitsevat erityisiä Downin oireyhtymän merkkejä raskauden aikana. Tämä ei kuitenkaan suinkaan ole loppu. Niitä ei voida pitää 100 % luotettavina. Lääkärin virheet ovat melko todennäköisiä, tai se johtui vioista, jonkinlaisesta häiriöstä laitteistoon. Tai vielä epätavallisempaa, tällaiset merkit ovat yksinkertaisesti täysin terveen vauvan yksilöllisiä kehitysominaisuuksia äidin sisällä!

Lääkärit tietävät, että heidän on tarkasteltava myös sikiön kaulustilan laajenemista ja mahdollisia nenän luuston häiriöitä. Mutta voit nähdä kaiken tämän tiettynä aikana: raskaus 11-14 viikkoa. Muuten kaikki nämä tulokset menettävät arvonsa diagnoosille.

Jokaisen tutkimuksen vaiheen tulee suorittaa erittäin pätevä lääkäri, kokenut lääkäri, jopa alansa ässä. Virheet on poistettava!

On myös geneettisiä tutkimuksia. Mutta niitä suositellaan vain naisille, jotka ovat jo yli 35-vuotiaita. Ellei tietysti "kolmoistesti" antanut huonoja tuloksia ja ultraääni paljasti poikkeavuuksia.

Lääkärineuvosto, johon kuuluu geneetikko, tarjoaa raskaana olevalle naiselle uuden tutkimuksen. He esimerkiksi ottavat palan sikiön kudosta ja tutkivat huolellisesti sen kromosomisarjaa. Ja tämäriski altista. Loppujen lopuksi on tarpeen tunkeutua neula kohdun onteloon. Entä jos verenvuoto alkaa, on olemassa keskenmenon vaara tai sikiö loukkaantuu?

Siksi naisen on itse päätettävä, jatkaako raskautta Downin oireyhtymän jälkeen.

Jos poikkeama löytyy

Mutta nyt kaikki manipulaatiot on tehty, kaikki testit on tehty. Ja nainen odottaa peloissaan lopullista päätöstä. Valitettavasti Downin oireyhtymän merkit raskauden aikana vahvistuivat.

Ja nyt on vielä mietittävä, kuinka toimia oikein. Keskeyttääkö raskaus vai jatkaako? Jos nainen päättää tehdä abortin, kaikki on selvää. Määrättynä päivänä sikiö poistetaan. Mutta jos hän silti haluaa synnyttää vauvan, riippumatta siitä, mitä, hänen terveydentilaa seurataan erittäin huolellisesti. Sillä äidin, lapsen terveyteen ja kaikenlaisiin vaikeuksiin liittyy liian monia sudenkuoppia. Esimerkiksi raskaus voidaan keskeyttää vielä kauan ennen eräpäivää. Tai oletetaan, että vauva osoittautuu ennenaikaiseksi, mikä lisää hänen terveysongelmiaan.

Nämä naiset lähetetään sairaalaan. Pelastaa. Tarkkaile, määrää korjaavaa hoitoa. Ja kun synnytyksen aika koittaa, selvitetään, onko sikiöllä sydänvika, miltä se näyttää ja mitä toimenpiteitä voidaan tehdä heti syntymän jälkeen. Ehkä lapsi voi elää vian kanssa tietyn ajan, vahvistuu ja sitten alkaa toimia hänen parantamiseksi.

Tämä kaikki ei tietenkään ole helppoa ja uskomattoman vaikeaa. Mutta kuka tietää, ehkä tästä lapsesta tulee enitenrakas olemuksesi, iloa elämään.

Mielenkiintoisia tietoja

Englannissa noin yhdeksän kymmenestä naisesta päättää keskeyttää tällaisen raskauden.

Venäjällä näistä vauvoista syntyy noin 2500 joka vuosi. Ja 85 % synnyttävistä naisista perheineen jättää sairaan lapsen suoraan synnytyssairaalaan.

Mutta Skandinaviassa ei ole vielä kirjattu ainuttakaan (!) tapausta näiden onnellisten lasten hylkäämisestä. Yhdysvalloissa jono on jo 250 perhettä, jotka haluavat ja eivät pelkää adoptoida Downin syndroomaa sairastavaa lasta.