Edwardsin oireyhtymä: valokuva, syyt, diagnoosi, hoito

2024 Kirjoittaja: Priscilla Miln | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-02-18 00:06

Tänään puhumme melko harvinaisesta lapsuuden sairaudesta, johon liittyy suuri määrä poikkeavuuksia ja kehityshäiriöitä. Puhutaanpa Edwardsin oireyhtymästä. Analysoimme sen syitä, muotoja, ilmenemistiheyttä, diagnostisia menetelmiä ja muita tärkeitä asioita.

Mikä tämä on?

Edwardin oireyhtymä on kromosomipoikkeavuuksien aiheuttama sairaus, joka aiheuttaa lukuisia häiriöitä ja poikkeavuuksia lapsen kehityksessä. Sen syy on 18. kromosomin trisomia, eli sen ylimääräisen kopion läsnäolo. Tämä tosiasia johtaa geneettisiin komplikaatioihin.

Edwardsin oireyhtymää sairastavan vauvan riski on 1:7000. Valitettavasti useimmat tätä sairautta sairastavat vauvat kuolevat ensimmäisten elinviikkojen aikana. Vain noin 10 % elää vuoden. Sairaus johtaa syvään henkiseen jälkeenjääneisyyteen, synnynnäisiin sisä- ja ulkoelinten vaurioihin. Yleisimmät niistä ovat aivojen, sydämen, munuaisten, pienen pään ja leuan vaurio, huuli- tai kitalakihalkio, lampijalka.

Muotoiltu ja kuvattu ensintaudin oireet olivat vuonna 1960 D. Edwardsin toimesta. Lääkäri pystyi luomaan suhteen useiden merkkien ilmenemisen välillä, löysi yli 130 sairauteen liittyvää vikaa. Vaikka Edwardsin oireyhtymän oireet näkyvät hyvin kirkkaina, nykyaikaiset hoitomenetelmät niitä vastaan ovat valitettavasti voimattomia.

Sairauden syy

Jos Edwardsin oireyhtymä (sairaiden lasten kuvia eettisistä syistä ei julkaista) todettiin raskauden aikana, niin jälkimmäinen päättyy useimmiten keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen. Valitettavasti taudin ilmenemistä sikiössä ei voida estää nykyään.

Myös nykyaikana tämän geneettisen sairauden selkeitä syitä ei ole selvitetty, minkä vuoksi on mahdotonta muodostaa enn altaehkäiseviä toimenpiteitä sen kehittymistä vastaan tulevilla lapsilla. Asiantuntijat ovat kuitenkin tunnistaneet riskitekijät:

• Epäsuotuisat ympäristöolosuhteet.
• Vanhempien altistuminen säteilylle, myrkyllisille ja kemikaaleille.
• Riippuvuus alkoholiin ja tupakkaan.
• Perinnöllisyys.
• Tiettyjen lääkkeiden ottaminen.
• Insesti, vanhempien sukulaisuus.
• Odottavan äidin ikä. Jos nainen on yli 35-vuotias, tätä pidetään lapsen Edwardsin oireyhtymän ja muiden kromosomisairauksien syynä.

Syndrooman muodot

Tällaisen poikkeavuuden tyyppiin vaikuttaa ensisijaisesti alkion kehitysvaihe, jossa oireyhtymä ohittaa alkion. Tyyppejä on yhteensä kolme:

• Täynnä. Vakavin tyyppi, se on 80 % tapauksista. Kolminkertaistunut kromosomi ilmestyy sillä hetkellä, kun sikiöoli vain yksi solu. Tästä seuraa, että epänormaali kromosomisarja välittyy jakautumisen aikana kaikkiin muihin soluihin, jotka havaitaan kussakin niistä.
• Mosaiikki. Nimi on annettu, koska terveet ja mutatoidut solut sekoittuvat mosaiikkina. 10 % Edwardsin oireista kärsivistä kärsii tästä nimenomaisesta muodosta. Taudin merkit ovat vähemmän ilmeisiä, mutta häiritsevät silti lapsen normaalia kehitystä. Ylimääräinen kromosomi ilmestyy vaiheessa, jolloin alkio koostuu useista soluista, joten vain osa organismista tai yksittäinen elin vaikuttaa.
• Mahdollinen siirto. Tässä ei ole vain kromosomien epäyhtenäisyyttä, vaan myös translokaation uudelleenjärjestelyn tuottaman tiedon ylimäärä. Se ilmenee sekä sukusolujen kypsymisen että alkion kehityksen aikana. Poikkeamia ei lausuta tässä.

Syndrooman esiintyvyys

Edwardsin oireyhtymän riskiä ei voida ilmaista tarkoilla luvuilla. Lapsen syntymän alaraja, jolla on tällainen poikkeama, on 1:10000, yläraja 1:3300. Samaan aikaan sitä esiintyy 10 kertaa harvemmin kuin Downin oireyhtymä. Edwardsin tautia sairastavien lasten keskimääräinen hedelmöittymisprosentti on korkeampi - 1:3000.

Tutkimuksen mukaan riski saada vauva, jolla on tämä oireyhtymä, kasvaa yli 45-vuotiaiden vanhempien iän myötä 0,7 %. Mutta sitä esiintyy myös 20-, 25- ja 30-vuotiailla vanhemmilla. Edwardsin oireyhtymää sairastavan lapsen isän keski-ikä on 35, äiti 32,5.

Anomalia liittyy myös sukupuoleen. Sen on osoitettu olevan 3 kertaa yleisempää tytöillä kuin pojilla.

Syndrooma ja raskaus

Näyttää Edwardsin oireyhtymän merkkejä jo raskausvaiheessa. Jälkimmäinen etenee monilla komplikaatioilla, sille on ominaista ylirasitus - vauvat syntyvät noin 42. viikolla.

Raskausvaiheessa sikiön sairaudelle on tunnusomaista seuraavat:

• Alkion riittämätön aktiivisuus.
• Bradykardia – hidastunut syke.
• Polyhydramnion.
• Istukan koon ja sikiön koon välinen ristiriita – sillä on pienempi koko.
• Yhden napav altimon kehittyminen kahden sijasta, mikä johtaa hapenpuutteeseen, tukehtumiseen.
• Vatsatyrä.
• Ultraäänitutkimuksessa havaittu verisuonipunos (löytyy 30 %:lla sairastuneista lapsista).
• Alipainoinen sikiö.
• Hypotrofia on krooninen maha-suolikanavan sairaus.

60 % vauvoista kuolee kohdussa.

Synnytysdiagnoosi

Edwardsin oireyhtymä ultraäänellä voidaan määrittää vain epäsuorien merkkien perusteella. Tarkin menetelmä sikiön oireyhtymän diagnosoimiseksi nykyään on perinataalinen seulonta. Sen perusteella, jos on hälyttäviä epäilyksiä, lääkäri lähettää jo naisen invasiiviseen tutkimukseen.

Edwardsin oireyhtymän karyotyypin seulonta on jaettu kahteen vaiheeseen:

1. Ensimmäinen suoritetaan 11-13 raskausviikolla. Biokemiallisia indikaattoreita tutkitaan - äidin verestä tarkistetaan hormonitasot. Tulokset tässä vaiheessa eivät ole lopullisia - ne voivat vain osoittaa riskin olemassaolon. vartenLaskelmien perusteella asiantuntija tarvitsee proteiini A:ta, hCG:tä, alkion ja istukan kalvojen tuottamaa proteiinia.
2. Toinen vaihe tähtää jo tarkkaan tulokseen. Tutkimusta varten otetaan napanuoraverestä tai lapsivedestä näyte, jolle tehdään sitten geneettinen analyysi.

Invasiivinen testaus

Edwardsin oireyhtymän kromosomit määritetään todennäköisimmin tällä menetelmällä. Siihen liittyy kuitenkin välttämättä kirurginen toimenpide ja tunkeutuminen alkion kalvoihin. Tästä johtuu abortin riski ja komplikaatioiden kehittyminen, minkä vuoksi testi määrätään vain ääritapauksissa.

Tänä päivänä tunnetaan kolme näytteenottotyyppiä:

1. CVS (koorionvilluksen biopsia). Menetelmän tärkein etu on, että näyte otetaan 8. raskausviikosta alkaen, mikä mahdollistaa komplikaatioiden varhaisen havaitsemisen. Tutkimusta varten tarvitset näytteen korionista (yksi istukan kalvon kerroksista), jonka rakenne on samanlainen kuin alkion rakenne. Tämä materiaali mahdollistaa kohdunsisäisten infektioiden, geneettisten ja kromosomaalisten sairauksien diagnosoinnin.
2. Amniocenteesi. Analyysi tehdään 14. raskausviikosta alkaen. Tässä tapauksessa alkion lapsivesikalvot lävistetään koettimella, instrumentti kerää näytteen lapsivedestä, joka sisältää syntymättömän lapsen solut. Tällaisen tutkimuksen komplikaatioiden riski on paljon suurempi kuin edellisessä tapauksessa.
3. Kordosenteesi. Deadline - aikaisintaan viikolla 20. Täällä otetaan näyte alkion napanuoraverestä. Vaikeus on, että asiantuntija ei ota materiaaliaoikeus tehdä virhe - hänen on lyötävä neula tarkasti napanuoran suoneen. Käytännössä tämä tapahtuu näin: naisen peritoneumin etuseinän läpi työnnetään pistoneula, joka kerää noin 5 ml verta. Toimenpide suoritetaan ultraäänilaitteiden valvonnassa.

Kaikki edellä mainitut menetelmät eivät ole kivuttomia ja turvallisia. Siksi ne suoritetaan vain tapauksissa, joissa sikiön geneettisen sairauden riski on suurempi kuin analyysimateriaalin ottamisesta aiheutuvien komplikaatioiden riski.

Vanhempien tulee muistaa, että lääkärin virhe toimenpiteen aikana voi johtaa vakavien sairauksien, synnynnäisten epämuodostumien ilmenemiseen syntymättömässä lapsessa. Raskauden äkillisen keskeytymisen riskiä tällaisesta toimenpiteestä ei voida sulkea pois.

Non-invasiivinen testaus

Sikiön Edwardsin oireyhtymän diagnoosi sisältää ei-invasiivisia menetelmiä. Eli ilman tunkeutumista sikiön kalvoihin. Lisäksi tällaiset menetelmät ovat täsmälleen yhtä hyviä kuin invasiiviset.

Yksi tämän tyyppisistä erittäin tarkoista analyyseistä voidaan kutsua karyotyypisiksi. Tämä on äidin verinäyte, joka sisältää vapaata alkion DNA:ta. Asiantuntijat poimivat ne materiaalista, kopioivat ne ja suorittavat sitten tarvittavat tutkimukset.

Synnytyksen jälkeinen diagnoosi

Asiantuntija voi tunnistaa lapset, joilla on Edwardsin oireyhtymä ja ulkoisten merkkien perusteella. Seuraavat toimenpiteet suoritetaan kuitenkin lopullisen diagnoosin tekemiseksi:

• Ultraääni - sisäelinten, välttämättä sydämen, sairauksien tutkimus.
• Aivojen tomografia.
• Lapsikirurgin konsultaatio.
• Spesialistien tutkimukset - endokrinologi, neurologi, otolaryngologi, silmälääkäri, jotka ovat aiemmin työskennelleet tästä sairaudesta kärsivien lasten kanssa.

Poikkeamat oireyhtymässä

Trisomian 18 aiheuttamat patologiat ovat melko vakavia. Siksi vain 10 % Edwardsin oireyhtymää sairastavista lapsista selviää vuodeksi. Pohjimmiltaan tytöt elävät enintään 280 päivää, pojat enintään 60 päivää.

Lapsilla on seuraavat ulkoiset poikkeavuudet:

• Kallo pidennetty kruunusta leukaan.
• Mikrokefalia (pieni pää ja aivot).
• Hydrocephalus (nesteen kerääntyminen kalloon).
• Kapea otsa ja leveä niska.
• Epänormaalin matalat korvat. Lobe tai tragus saattaa puuttua.
• Lyhennetty ylähuuli kolmion muotoiselle suulle.
• Korkea taivas, usein aukolla.
• Epämuodostuneet leukaluut - Alaleuka on epätavallisen pieni, kapea ja alikehittynyt.
• Leikattu kaula.
• Epänormaalin kapeat ja lyhyet silmänhalkeamat.
• Silmäkalvon osa puuttuu, kaihi, koloboma.
• Nivelten toiminnan rikkominen.
• Alikehittyneet, passiiviset jalat.
• Sormien epänormaalista rakenteesta johtuen voi muodostua räpylämäisiä raajoja.
• Sydänvika.
• Epänormaalisti laajentunut rintakehä.
• Häiriöitynyt endokriinisen järjestelmän, erityisesti lisämunuaisten ja kilpirauhasen toiminta.
• Epätavallinen suolen järjestely.
• Epäsäännöllinen munuaisten muoto.
• Virtsanjohtimen kaksinkertaistuminen.
• Pojilla on kryptorkidea, tytöillä klitoris liikakasvu.

Psyykkiset poikkeamat ovat yleensä seuraavat:

• Alikehittyneet aivot.
• komplisoitunut oligofrenia.
• Kouristusoireyhtymä.

Edwardsin oireyhtymän potilaiden ennuste

Valitettavasti tämän päivän ennusteet ovat pettymys - noin 95 % tätä tautia sairastavista lapsista ei elä 12 kuukauden ikään asti. Samaan aikaan sen muodon vakavuus ei riipu sairaiden ja terveiden solujen suhteesta. Eloonjääneillä lapsilla on fyysisiä poikkeamia, vakava henkinen jälkeenjääneisyys. Tällaisen lapsen elintärkeä toiminta tarvitsee kattavaa valvontaa ja tukea.

Usein Edwardsin oireyhtymää sairastavat lapset (kuvia ei esitetä artikkelissa eettisistä syistä) alkavat erottaa muiden tunteet, hymyilevät. Mutta heidän kommunikaationsa, henkinen kehitys on rajallista. Lapsi saattaa lopulta oppia nostamaan päätään ja syömään.

Therapy Options

Tänä päivänä tällainen geneettinen sairaus on parantumaton. Lapselle määrätään vain tukihoitoa. Potilaan elämään liittyy monia poikkeavuuksia ja komplikaatioita:

• Lihasatrofia.
• Squint.
• Skolioosi.
• Sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintahäiriöt.
• Suoliston atonia.
• Peritoneaalin seinämien matala sävy.
• tissi.
• Keuhkokuume.
• Sidekalvotulehdus.
• Poskiontelotulehdus.
• urogenitaalijärjestelmän sairaudet.
• Isomahdollisuus sairastua munuaissyöpään.

Johtopäätös

Yhteenvetona haluaisin huomauttaa, että Edwardsin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Useimmissa tapauksissa potilaat eivät elä lisääntymisikään asti. Samaan aikaan he eivät pysty lisääntymään - taudille on ominaista lisääntymisjärjestelmän alikehittyminen. Edwardsin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhempien mahdollisuus tehdä sama diagnoosi seuraavan raskauden aikana on 0,01 %. Minun on sanottava, että itse sairaus ilmenee hyvin harvoin - se diagnosoidaan vain 1 prosentilla vastasyntyneistä. Sen esiintymiselle ei ole erityisiä syitä - useimmissa tapauksissa vanhemmat ovat täysin terveitä.