РАРР-А raskauden aikana: normi ja tulkinta

2024 Kirjoittaja: Priscilla Miln | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-02-17 23:43

PAPP-A raskauden aikana - mistä on kyse? Prenataalinen diagnoosi on pakollinen kaikille naisille, jotka ovat asemassa ja ovat rekisteröityneet synnytysneuvolaan tai perinataalikeskukseen. Sen avulla voit tunnistaa poikkeamat ja patologiat sikiön kehityksessä, istukan toiminnassa ja äidin terveydentilassa. Seulonta on yksi monista tutkimuksista. Yksi tärkeimmistä indikaattoreista on PAPP-A. Se kuuluu metalloproteinaaseihin (sinkkiä sisältävät entsyymit). Suurin osa siitä tuotetaan istukan ulkokerroksessa fibroblastien toimesta.

Mikä on PAPP-A?

Plasmaproteiini liittyy raskauteen – näin tämä lyhenne tarkoittaa. Sillä on keskeinen rooli monimutkaisissa biokemiallisissa prosesseissa, jotka vaikuttavat sikiön, istukan kasvuun ja kehitykseen sekä immuniteetin kehittymiseen. Mitä pidempi ajanjakso, sitä korkeampi sen pitoisuus äidin veressä. PAPP-A-tason lasku raskauden aikana voi olla merkki siitä, että vauvalla on riski saada Edwardsin tai Downin oireyhtymä. Tämä tosiasia ei voi muuta kuin hälyttää ja innostaa vanhempia.

Luota kuitenkin vainverianalyysin tulosten perusteella se ei ole välttämätöntä. Ennen tällaisen diagnoosin tekemistä on tarpeen arvioida kattavasti muut ultraäänituloksista saadut parametrit. Optimaalinen aika arvioida PAPP-A raskauden aikana on 11.-13.viikko, ensimmäinen seulonta osuu juuri 10-14.viikolle. Tätä ajanjaksoa ei valittu sattum alta. Uskotaan, että tällä hetkellä on mahdollista saada tarkimmat tiedot äidin ja sikiön terveydestä. 14. viikon jälkeen saadut tulokset ovat samat, vaikka lapsessa olisi poikkeamia, kuin terveellä.

Tasoon vaikuttavat tekijät

Kokeneen asiantuntijan tulee ottaa huomioon, että seuraavat tekijät vaikuttavat PAPP-A-tasoon raskauden aikana:

1. Tapa tulla raskaaksi.
2. Preeklampsian esiintyminen edellisessä raskaudessa ja vastasyntyneen paino.
3. Paino, pituus, huonot tavat (erityisesti tupakointi).
4. Sairastaa diabetesta.

Jos naisella on vähintään yksi yllä mainituista tekijöistä, niin todennäköisesti ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana PAPP-A:n pitoisuus raskauden aikana 12 viikolla on alhainen. Toisella ja kolmannella kolmanneksella sen tasoa voidaan päinvastoin nostaa. Tämä tulee ottaa huomioon ennen kuin kiinnität huomiota asiantuntijan johtopäätökseen.

Tapaamisen syy

Jokaisella raskauden aikana tehtävällä tutkimuksella on erityinen resepti tai käyttöaihe. Tutkimuksia, joiden pitäisi osoittaa riski saada poikkeama (geneettinen tai perinnöllinen), suoritetaanseuraava näytös. Ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa naisen on läpäistävä sarja testejä. Tavallisten, kuten yleisen veri- ja virtsakokeen, ohella on sekä PAPP että hCG. Raskauden aikana nämä indikaattorit osoittavat mahdollisen riskin saada Downin syndroomaa sairastava vauva. Pelkästään verituloksiin luottaminen ja ennakolta hermostuminen, jos ne poikkeavat normista, ei kuitenkaan ole sen arvoista.

Vanhemmat voivat suorittaa tämän analyysin itsenäisesti, esimerkiksi jos raskaana oleva nainen ei ole rekisteröitynyt tai ei käy synnytysneuvolalla. Näin he voivat olla varmoja, että heidän lapsensa on terve, tai on olemassa riski, joka tulee tietää etukäteen.

Riskiryhmä

On tietty riskiryhmä, joka on lääketieteen käytännön mukaan ehdollisesti sellainen, johon kuuluvat naiset:

1. Yli 35-vuotias ja alaikäinen raskaana.
2. Joilla on aiemmin diagnosoitu keskenmenon uhka, taantuminen tai keskenmeno.
3. Huumeiden tai alkoholin väärinkäyttäjät.
4. tartuntatauti tai laittomien vahvojen huumeiden käyttäminen raskauden alkuvaiheessa.
5. Epäsuotuisissa ympäristöolosuhteissa asuvat tai vaarallisilla teollisuudenaloilla työskentelevät.
6. Perheessä jokin geneettinen tai perinnöllinen sairaus.

Muista, että vaikka raskaana oleva nainen ei kuuluisi riskiryhmään, on silti mahdollisuus saada lapsi, jolla on geneettisiä häiriöitä.

PAPP-A ja HCG. Pakolliset testit

Yhdessä raskaudenaikaisen PAPP-A-analyysin kanssa mitataan välttämättä AFP:n (alfa-fetoproteiinin), b-hCG:n ja vapaan estradiolin pitoisuus veren seerumissa. Lisäksi ultraääni arvioi parametreja, kuten:

1. Särmäluun parietaalinen koko (KTR).
2. Kauluksen tilan paksuus (kaulusalue tai jokin muu termi, kuten kaulan rypyn leveys).
3. Nenäluun esiintyminen tai sen puuttuminen.

Jos PAPP-A raskauden aikana 12 viikolla on normaali, muut indikaattorit eivät saa jäädä tai ylittää vahvistettuja rajoja. Ensimmäisistä hedelmöityspäivistä lähtien erityistä huomiota kiinnitetään hCG:n (ihmisen koriongonadotropiinin) tasoon. Se osoittaa sikiön kehityksessä esiintyviä epämuodostumia ja raskauden kulun luonnetta.

Valmistautuminen analyysiin

PAPP-A:n pitoisuus veressä raskauden aikana määritetään ottamalla veriseerumi näyte analysoitavaksi. Ennen biomateriaalin ottamista naisen tulee valmistautua. Syömisestä kannattaa pidättäytyä 6 tuntia ennen testiä, rasvaiset ja mausteiset ruoat suljetaan pois ruokavaliosta. Aamulla voit juoda puhdasta vettä, enintään 100 ml, jotta veren ottaminen suonesta ei aiheuta vaikeuksia. Verinäytteet tulee ottaa aamulla. On toivottavaa olla fyysisessä levossa. Esimerkiksi lepää ennen verenluovutusta, istu toimistossa muutama minuutti.

Sinun tulee myös punnita itsesi ja mitata pituus etukäteen, kuten näillä mittareilla on tehtyvaikutusta tulosten tulkintaan. On suositeltavaa, että kaikki seulontatestit tehdään samassa klinikassa tai laboratoriossa. Tämä johtuu siitä, että kunkin laboratorion tietojen tulkinta ja vakiintuneet normit ovat erilaisia.

Lukemien transkriptio

Tuloksia vastaanottaessaan nainen yrittää itsenäisesti määrittää kuinka hänen lukunsa vastaavat PAPP-A-normia raskauden aikana. Jokaisella laboratoriolla on omat laitteet. Jotta lääkäri voi määrittää, ovatko tulokset oikea-aikaisia, on tarpeen selvittää etukäteen, voiko laboratorio kääntää ne MoM: ksi. Tämä on erityinen kerroin, jonka avulla voit poistaa virheen tulosten tulkinnassa.

Tuloksia arvioidessaan kliinikot katsovat yleensä raja-arvoja. Huomioon otetaan myös naiselle tehdyn kyselyn tuloksena saadut tiedot tekijöiden tunnistamiseksi, jotka voivat vaikuttaa normista poikkeamiseen suuntaan tai toiseen. Raskauteen liittyvän plasmaproteiini-A:n (korkean molekyylipainon glykoproteiinin) raja-arvo on 0,5 - 2 MoM. Moniraskauksissa yläraja voi olla 3,5 MoM. Tämä indikaattori on yleistävä kaikille laboratorioille ja klinikoille. Jos laitos, jossa raskaana oleva nainen testataan synnytystä varten, toimittaa tulokset välittömästi äidille, lääkärin on helpompi määrittää, onko poikkeavuuksia vai ei.

Riski tulosten litteroinnissa

Jotkut laboratoriot ilmoittavat numeroiden lisäksi myös kommentin koskienonko testitulos positiivinen vai ei. Jos tulos sanoo "testi positiivinen", tämä tarkoittaa, että lapsella on suuri riski syntyä Downin oireyhtymän kanssa. Tämän varmistamiseksi vanhempia voidaan pyytää suorittamaan tietty tutkimus. Ne liittyvät tarpeeseen ottaa näyte lapsivedestä, napanuoraverestä tai biopsia sikiön korionista. Epäilemättä tällaiset testit voivat vahingoittaa vauvaa tai johtaa raskauden keskeytymisen uhkaan. Lääkärit sanovat kuitenkin, että nykyaikainen tekniikka voi minimoida tämän riskin.

Päinvastoin "negatiivinen" testi voi rauhoittaa vanhemmat, koska riski saada lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia, on minimaalinen. Toisen seulonnan aikana saatuja tuloksia verrataan ensimmäiseen. Tämä toimii perustana huolen poistamiselle, jos ensimmäisessä seulonnassa havaitaan poikkeavuuksia.

Normaali raskauden aikana viikoittain

Koska odottavan äidin ensimmäinen vakava tutkimus tehdään 10. raskausviikon jälkeen, on tärkeää tietää, mitä lukuja pidetään normaalina tällä hetkellä. Viikolla 10-11 raskauteen liittyvä proteiinipitoisuus on normaalialueella 0,46-3,73 mU/l. Tämä tulos osoittaa, että sikiö ei ole vaarassa. Jos puhumme PAPP-A:n nopeudesta raskauden aikana, niin 11-13 viikon aikana lukujen tulisi olla välillä 0,79 - 6,01 mU / l ja 13-14 viikolla - jo 1,47-8,54 hunajaa /l.

Poikkeamat voivat viitata paitsi sikiön genetiikkaan liittyviin patologioihin, myös riskeihinennenaikainen raskauden keskeytyminen. Tämä voi olla keskenmenon tai kohdunsisäisen sikiön kuoleman uhka. Saatujen tietojen epäluotettavuuden poissulkemiseksi on suositeltavaa suorittaa tutkimus tiukasti määritellyn ajanjakson aikana. Siksi ensimmäiseen seulontaan tällä hetkellä sisältyy myös ultraääni, joka auttaa määrittämään tarkan raskausiän.

normin ylittäminen: mitä tehdä?

Jos raskaana olevalla naisella on lisääntynyt raskauteen liittyvä proteiini, PAPP-A, ja muut indikaattorit ovat normaaleja, on tarpeen selvittää naisen olo ensimmäisen kolmanneksen aikana. Vakavan toksikoosin tai diabeteksen ollessa kyseessä on riski indikaattorien ylittymisestä. Myös PAPP-A:n taso voi nousta monisikiöisissä raskauksissa. Älä siis oleta heti, että lapsella on geneettisiä poikkeavuuksia.

On tärkeää ymmärtää, että poikkeama PAPP-A:n normista raskauden aikana 13 viikolla voi johtua ulkoisista tekijöistä, jotka on otettava huomioon analyysiä tehtäessä. Se voi olla stressi, ylipainoinen äiti, lapsen hedelmöitys koeputkihedelmöityksellä. Diagnoosin vahvistamiseksi tai kumoamiseksi voi olla tarpeen ottaa veriseerumi uudelleen tutkimusta varten. Vaihtoehtoisia invasiivisia menetelmiä voidaan myös käyttää. Heidän nimittämisen tarkoituksenmukaisuuden voi arvioida vain geneetikko, joka tutkii kaikki seulonnan tuloksena saadut tiedot.

Jos PAPP-A alennetaan, pitäisikö meidän panikoida?

Jos tulokset ovat normaalia pienemmät, PAPP-Araskauden aikana viikolla 12, sitä ei voida lisätä millään tavalla. Ne voivat olla epätietoisia, jos tärkeitä parametreja ei oteta huomioon analyysin tuloksena. Esimerkiksi paino ja pituus syötettiin väärin. Kun raskauteen liittyvän proteiinin taso laskee merkittävästi, tämä voi viitata mahdolliseen geneettiseen häiriöön. Puhumme erityisesti seuraavista:

1. Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä, 13. kromosomin esiintyminen).
2. Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä, jossa sikiöllä on elämän kanssa yhteensopimattomia poikkeavuuksia).
3. Trisomia 21 (Downin oireyhtymä, jossa sikiölle ei geneettisesti ole asetettu 46, vaan 47 kromosomia; ylimääräinen kromosomi voi siirtyä sekä isältä että äidiltä).
4. X-kromosomin monosomia, triploidia (uhkaava lyhytkasvuisuus, oligofrenia, sikiön infantilismi syntymän yhteydessä).

Jos istukan toimintahäiriö, keskenmenon uhka, PAPP-A:n lasku raskauden aikana 13. viikolla on merkki kiireellisistä toimista. Vain geneetikkoa kuultuaan voimme puhua suonibiopsian tai lapsivesitutkimuksen suositeltavuudesta.

Lääkärin päätökset

Pätevä synnytyslääkäri-gynekologi ei ota vastuuta väitteestä, että poikkeama normista on yksiselitteinen osoitus raskauden keskeyttämisestä. Vaikka riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, on erittäin suuri, tämä johtopäätös on tarkistettava. PAPP-A ei yksinään voi olla diagnoosin edellytys.

Verkossa on paljon todisteita siitä, että selkeitä poikkeavuuksia sisältäneet seulontatulokset olivatvirheellisiä, eikä niitä vahvistettu toistetulla analyysillä. Lisäksi kukaan ei voi määrittää 100 %:n todennäköisyydellä, kuinka vauva syntyy. Asiantuntijat voivat valmistaa vanhempia vain siihen, että heidän perheeseensä ilmestyy ehkä erityinen lapsi. Lisäksi, jos sikiö kehittyy ultraäänitulosten mukaan normaalisti ja kaikki parametrit vastaavat raskausikää, hermoputken vikoja ei ole, ei syytä huoleen.

Virheet tuloksissa

Prenataalisen diagnoosin aikana jotkut indikaattorit pysyvät ehdollisina. Erityisesti PAPP-A-taso voi osoittautua epäluotettavaksi 5 prosentissa tapauksista. Useimmiten väärä positiivinen, vain 2-4 prosentissa tapauksista diagnoosi varmistui ja vaadittiin päätös, josta syntymättömän lapsen kohtalo riippui. On myös syytä ymmärtää, että jotkin sairaudet eivät välttämättä vaikuta PAPP-A-standardeihin millään tavalla. Se voi olla täydellinen, kun lapsella myöhemmin diagnosoidaan jokin oireyhtymä.